
Badanie wolnego DNA płodowego (cfDNA, NIPT)
Na czym polega badanie?
Badanie wolnego DNA płodowego (cfDNA, Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) to nowoczesna metoda prenatalna, która polega na analizie fragmentów DNA płodowego krążących we krwi matki. Jest to nieinwazyjny test wykonywany w celu wykrycia ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych wad genetycznych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia 13 (zespół Patau). Badanie może również wykryć inne zaburzenia genetyczne i ustalić płeć dziecka. Testy cały czas się rozwijają i z czasem będą dostarczały coraz więcej informacji o genomie płodu.
Wskazania do badania
NIPT jest zalecany w następujących przypadkach:
- Kobiety powyżej 35. roku życia, u których wzrasta ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
- Ciąże wysokiego ryzyka z powodu nieprawidłowych wyników innych testów przesiewowych, np. Testu PAPPA.
- Historia wad genetycznych w rodzinie lub wcześniejsze ciąże obciążone wadami genetycznymi.
- Ciąże po zapłodnieniu in vitro.
- Pacjentki chcące uzyskać bardziej precyzyjne wyniki niż te oferowane przez standardowe badania przesiewowe.
Jak się przygotować?
Badanie wolnego DNA płodowego nie wymaga specjalnych przygotowań. Pacjentka może spożywać posiłki przed badaniem i nie musi być na czczo. W dniu badania nie ma konieczności wykonywania dodatkowych badań, jak wypełnianie pęcherza moczowego czy inne procedury.
Przebieg zabiegu
Test polega na pobraniu próbki krwi od ciężarnej, z której izoluje się fragmenty DNA płodowego krążącego w jej krwiobiegu. Następnie DNA to jest analizowane w laboratorium pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Wynik testu zazwyczaj jest dostępny w ciągu 1-2 tygodni. Badanie jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, ponieważ jest nieinwazyjne.
Przeciwwskazania
Nie ma bezwzględnych przeciwwskazań do wykonania badania wolnego DNA płodowego. Test może być jednak mniej skuteczny w przypadku:
- Ciąży mnogiej.
- Obecności otyłości u matki, co może wpłynąć na trudności w izolacji DNA płodowego.
- Zmian genetycznych u matki, które mogą fałszować wyniki testu.
W przypadku nieprawidłowego wyniku wykonuje się badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, w celu potwierdzenia potencjalnej wady.
Czas trwania
Około 5-10 minut.
Koszt zabiegu
Wszystkie ceny znajdują się w zakładce cennik
