Diagnostyka prenatalna

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze (test PAPPA, test zintegrowany).

Jest to połączenie ultrasonografii płodu i badania krwi matki. Wykonuje się je w pierwszym trymestrze ciąży (11-13 tygodni ciąży). Może ono pomóc w ustaleniu ryzyka niektórych wad u płodu i chorób związanych z ciążą. Do chorób genetycznych których ryzyko jest szacowane w badaniu pierwszego trymestru należą: zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz trisomie chromosomów 18 i 13.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje:
    1. Badanie ultrasonograficzne w którym poza anatomią płodu ocenia się: przezierność karku (NT), kość nosa (NB), przepływ krwi nad zastawką trójdzielną (TV) i w przewodzie żylnym (DV). Dodatkowo w celu oceny ryzyka porodu przedwczesnego mierzona jest długość szyjki macicy a pomiar przepływu w tętnicach macicznych służy do oceny ryzyka stanu przedrzucawkowego (PE) i wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu (IUGR).

    2. Badania krwi w których ocenia się 2 substancje znajdujące się we krwi wszystkich kobiet w ciąży:
      Ciążowe białko PAPP-A Białko to wytwarzane jest przez łożysko we wczesnej ciąży. Nieprawidłowy poziom może oznaczać zwiększone ryzyko wystąpienia wady chromosomowej a także wykorzystywane jest do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia PE i IUGR.

      Wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (free beta hCG) Hormon ten wytwarzany jest również przez łożysko już we wczesnej ciąży. Nieprawidłowy poziom może oznaczać zwiększone ryzyko wystąpienia wady chromosomowej.


Jakie jest ryzyko związane z badaniami przesiewowymi w pierwszym trymestrze?

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują badanie ultrasonograficzne i badanie krwi ciężarnej. Są to badania niskiego ryzyka. Należy pamiętać że badania przesiewowe w pierwszym trymestrze nie są w 100% dokładne. Jest to tylko badanie przesiewowe, które ma na celu sprawdzenie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wady wrodzonej. Pomaga on również sprawdzić, czy podczas ciąży niezbędny będzie wzmożony nadzór i dodatkowe monitorowanie. Zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, gdy dziecko jest rzeczywiście zdrowe. Jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze jest nieprawidłowe, może być konieczne wykonanie większej liczby badań w celu postawienia diagnozy. Może to być np. biopsja kosmówki, amniopunkcja lub dodatkowe badanie ultrasonograficzne.

Jak przygotować się do badania w pierwszym trymestrze ciąży?

Nie musisz robić nic specjalnego, aby przygotować się do badania ultrasonograficznego lub badania krwi. Miernie wypełniony pęcherz moczowy pomaga w lepszym uwidocznieniu płodu.

Co to jest wolne DNA płodowe?

Nowym badaniem które wykorzystywane jest w diagnostyce prenatalnej pierwszego trymestru, jest wolne DNA płodowe (cell free DNA - cfDNA). Z próbki krwi ciężarnej przesyłanej do laboratorium izolowane jest DNA płodu. Można w nim ocenić czy nie ma wad genetycznych takich jak:
    - trisomie chromosomów 13, 18 i 21
    - nieprawidłowości płodowych chromosomów płciowych (X lub Y)
    - triploidii
    - w związku ze stałym udoskonaleniem techniki badania, coraz większej liczby chorób monogenowych
Dodatkową korzyścią z wykonania analizy cf DNA jest informacja o płci płodu. Wolne DNA płodowe nie jest w stanie wykryć anatomicznych wad wrodzonych, takich jak rozszczep kręgosłupa lub wady ściany brzucha.

Dlaczego mogę potrzebować badań w pierwszym trymestrze?

Badanie przesiewowe (test PAPPA, test zintegrowany) jest zazwyczaj oferowane wszystkim kobietom w ciąży, bez względu na wiek. Ocena wolnego DNA płodu oferowane jest kobietom o zwiększonym ryzyku, na przykład:
    - kobietom powyżej 35 roku życia
    - w przypadkach kiedy test przesiewowy wykazał ryzyko powyżej 1/2500
    - każdej ciężarnej która nie akceptuje oceny ryzyka wad genetycznych na podstawie analizy statystycznej, jak w teście przesiewowym.
Czułość obu badań może być mniejsza u pacjentek otyłych i w ciąży mnogiej (bliźniaki lub więcej).

Co się dzieje po badaniu w pierwszym trymestrze?

Po wykonaniu badań, spotkasz się z lekarzem, aby omówić wyniki. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze nie są w 100% dokładne i nie stawiają diagnozy. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, Twój lekarz omówi dalsze postępowanie w celu postawienia diagnozy.